A existncia de problemas na nomenclatura de genes foi percebida j na dcada de 1960, quando ainda existiam poucos genes humanos identificados, e as primeiras normas de nomenclatura foram apresentadas em 1979.1,2 Na ltima dcada, com o avano das tcnicas de mapeamento e clonagem gnica e a concluso do Projeto Genoma Humano, o nmero de genes humanos conhecidos aumentou exponencialmente, em um espao de tempo relativamente curto. O grande nmero de genes identificados e arquivados em diversos bancos de dados eletrnicos torna ainda mais urgente o estabelecimento de uma nomenclatura universal e nica para todos os genes. A entidade que assegura que cada gene tenha um nome e um smbolo nicos um subcomit do "The Human Genome Organization" (HUGO),3 rgo internacional dedicado coordenao de esforos colaborativos na pesquisa sobre o genoma humano. O "HUGO Gene Nomenclature Committee" (HGNC)1,4 tem a funo de aprovar um nome e um smbolo para cada gene catalogado, seguindo certas regras que visam facilitar tanto a comunicao entre pesquisadores como o armazenamento e busca em bancos de dados eletrnicos. Cada gene recebe um nome que deve ser curto e trazer informaes sobre sua funo e sua relao com outros genes da mesma famlia. Muitas vezes, nomes antigos ou de sndromes associadas a defeitos no gene so incorporadas ao nome oficial do gene, entre parnteses [exemplo: tumor protein p53 (Li-Fraumeni syndrome); cyclin-dependent kinase inhibitor 2A (melanoma, p16, inhibits CDK4)]. Alm do nome oficial, cada gene tem um smbolo, uma notao curta usada para designar o gene em bancos de dados e publicaes. Os principais bancos de dados que armazenam informaes sobre genes humanos utilizam os smbolos aprovados pelo HGNC, o que assegura que a troca de dados entre os diferentes bancos possa ser feita de modo inequvoco. O uso dos smbolos deve obedecer a algumas regras de grafia, listadas na Tabela 1.